Skip to content

Наследственные болезни метаболизма и факоматозы с поражением нервной системы Л. В. Калинина, Е. И. Г

Скачать книгу Наследственные болезни метаболизма и факоматозы с поражением нервной системы Л. В. Калинина, Е. И. Г txt

Предполагается, что в основе факоматозов лежат генетически обусловленные нарушения развития зародышевых клеток, приводящие к эктомезодермальным дисплазиям с образованием ангиом, телеангиэктазий, нейрофибром на коже и в различных отделах нервной системы, аневризматических ангиом сетчатки глаза, гамартом и т.

Болезни обмена вещества и нарушения иммунитета. Наследственные заболевания обмена веществ.

5. Поражение пирамидных путей и стриопаллидарной системы. Клинические проявления классической ФКУ редко встречаются в странах, в которых действует программа неонатального скрининга на это заболевание. У детей с фенилкетонурией наблюдается повышенный уровень в моче метаболитов ФА. Увеличение в физиологических жидкостях содержания ФА и недоокисленных продуктов его метаболизма приводит к поражению нервной системы.  - с. 2. Калинина Л.В., Гусев Е.И.. Наследственные болезни метаболизма и факоматозы с поражением нервной системы.- М.: Медицина с.

2. Калинина Л.В., Гусев Е.И.. Наследственные болезни метаболизма и факоматозы с поражением нервной системы.- М.: Медицина - с.

3. Лейтес С.М., Лаптева Н.Н. Очерки по патофизиологии обмена веществ и эндокринной системы.- М.Медицина.- - с. 4. Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман П.Б.-Кадошников. Генетика для врачей. - М.,Медицина.  8. Эндокринология и метаболизм. Под ред. Ф.Фелинга и др. в 2-х томах, пер. с анг.- М.: Медицина.- Евгений Гусев, Лариса Калинина. В монографии обобщены оригинальные данные, касающиеся патогенеза, клиники и диагностики наследственных болезней обмена веществ и факоматозов, протекающих с поражением нервной системы.

Описываются ранние симптомы наследственных болезней обмена и факоматозов, их динамика, характерные сочетания, клиническая и биохимическая характеристика, принципы патогенетической и симптоматической терапии, хирургического и ортопедического лечения, а также профилактика.

Для педиатров и невропатологов. Калинина, Л.В., Гусев Е.И. наследственные болезни метаболизма и факоматозы - Москва, CZ2 Р / К  Заглавие. наследственные болезни метаболизма и факоматозы Дата поступления в ЭК.

Каталоги. Книги (изданные с г. по настоящее время). Выходные данные. Москва, Москва «Медицина», 3. Л. В. Калинина, Е. И. Гусев «Наследственные болезни метаболизма и факоматозы». Москва «Медицина», Клинический случай нейрофиброматоза I типа. Таирова Г.К., Трубачева Л.В., Орынтаева Г.А. Центр медицинских и психологических проблем, Алматы, Казахстан. Нейрофиброматозы (НФ) — группа наследственных заболеваний с характерными патологическими изменениями на коже, в нервной системе, часто в сочетании с аномалиями других органов и систем.

В настоящий момент наибольшую клиническую значимость представляют НФ типа. I (болезнь Реклингаузена) и НФ типа II (нейрофиброматоз. Калинина Л. В., Гусев Е. И. Наследственные болезни метаболизма и факоматозы с поражением нервной системы; Медицина - М., - c. Калинченко С. Ю., Тишова Ю. А., Тюзиков И.

А., Ворслов Л. О. Ожирение и метаболический синдром у мужчин. State of Art; Практическая медицина - М., - c. Наследственные заболевания нервной системы - это собирательное название обширной группы нозологических болезней, развивающихся вследствие генетически обусловленного поражения структур спинного или головного мозга, тканей периферических нервных волокон и нервных волокон, отвечающих за иннервацию мышц.  Наследственные факоматозы и болезни нервной системы с поражением соединительной ткани.

Факоматозы являются группой заболеваний, относящихся к эктодермально-мезодермальным дисплазиям. Основным проявлением этой группы болезней является наличие аномалий пигментации кожных покровов и серьезных отклонений нервной системы и работы внутренних органов.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ С ПОРАЖЕНИЕМ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ: Наследственные болезни, сопровождающиеся нарушением обмена веществ, развиваются в результате изменения генетической информации. Если формирование определенного признака представить как считывание наследственного кода, записанного на ЦНК, и - -.

Портал Медицина от А до Я.

EPUB, EPUB, txt, rtf